مقالات پزشکی و سلامت / ژنتیک چیست و چرا لازم است درباره آن بدانید؟
۱- ژنتیک رشته‌اى از دانش‌ورزى است که به بررسى انتقال خصایص از یک نسل به نسل دیگر مى‌پردازد. به عبارت ساده، ژنتیک بر روى همه چیز هر موجود زنده روى زمین تأثیر مى‌گذارد. ژن‌هاى یک موجود زنده قطعه‌اى از دى‌ان‌اى (داوکسى ریبونوکلئیک اسید) است که واحدهاى اساسى توارث هستند و شکل، رفتار و تولید مثل موجود زنده را کنترل مى‌کنند. از آنجایى که همه زیست‌شناسى به ژن‌ها وابسته است، فهمیدن ژنتیک بنیاد اساسى همه دانش‌ورزى زیستى است؛ از‌جمله کشاورزى و پزشکى. معمولا ژنتیک به چهار گروه عمده تقسیم مى‌شود:
- ژنتیک کلاسیک (یا مندلى): رشته‌اى است که توضیح مى‌دهد چگونه خصوصیات جسمانى (خصیصه‌ها) از یک نسل به نسلى دیگر انتقال مى‌یابند.
- ژنتیک مولکولى: مطالعه ساختمان شیمیایى و فیزیکى دى‌ان‌اى، عموزاده نزدیکش آران‌اى (ریبونوکلئیک اسید) و پروتئین‌هاست. ژنتیک مولکولى شامل طرز کار ژن‌ها نیز هست.
- ژنتیک جمعیتى: بخشى از ژنتیک که به ساختار ژنتیکى گروه‌هاى بزرگ‌تر مى‌پردازد.
- ژنتیک کمیتى: یک رشته ریاضى است که روابط آمارى میان ژن‌ها و خصایصى را که به آنها مربوط مى‌شود، بررسى مى‌کند.
۲- گرگور مندل، راهب متواضع و نیمه‌وقت، رشته ژنتیک را پایه‌گذارى کرد. مندل باغبانى با کنجکاوى سیرى‌ناپذیر بود که هر چیزى را سبز مى‌کرد. مشاهدات او ساده بود؛ ولى نتیجه‌گیرى‌هایش به شیوه حیرت‌آمیزى زیبا بود. او بدون دسترسى به هرگونه فناورى به دقت تعیین کرد که توارث چگونه عمل مى‌کند. ژنتیک کلاسیک شامل مطالعه سلول‌ها و کروموزوم‌ها مى‌شود. تقسیم سلولى ماشینى است که توارث را راه مى‌اندازد. براى فهمیدن شکل‌هاى ساده یا پیچیده وراثت نیازى نیست تا بدانید که تقسیم سلولى چگونه انجام مى‌شود. (مندل هم چیزى درباره کروموزوم‌ها و سلول‌ها نمى‌دانست).
۳- پیش از آنکه گرگور مندل آزمایش‌هایش را با گیاه نخود انجام دهد، دانش‌ورزان و پژوهشگران مى‌دانستند که چیزى از والدین به زادگان منتقل مى‌شود؛ ولى اینکه چگونه وراثت عمل مى‌کند و چه چیزى از والدین به کودکان منتقل مى‌شود، یک سِر باقى مى‌ماند. هنگامى که مندل در باغچه دِیرى که در آنجا مى‌زیست، گام برمى‌داشت، متوجه شد که گیاهان نخود او از جهات مختلف با همدیگر تفاوت دارند. بعضى از آنها بلند بودند و بعضى دیگر کوتاه. بعضى‌ها دانه‌هاى سبز و بعضى‌ها دانه‌هاى زرد داشتند. در شگفت از اینکه چه چیزى باعث همه این تفاوت‌ها مى‌شود، مندل به یک رشته آزمایش‌هاى ساده دست زد. او سه خصلت گیاه نخود را براى آزمایش‌هایش انتخاب کرد. مندل به مدت ۱۰ سال با شکیبایى انواع مختلفى از نخودها با رنگ‌هاى مختلف دانه، طول گیاه و… را کاشت. او در فرایندى به نام «چلیپاکردن» گیاهان را با هم آمیزش داد تا ببیند که زادگان آنها چگونه به نظر مى‌رسند. نخودهاى مندل شیوه نگرش دانش‌ورزان را به جهان تغییر داد.
۴- ژنتیک و بررسى شیوه کار سلول‌ها ارتباط نزدیکى با هم دارند. فرایند انتقال مواد ژنتیکى از یک نسل به نسل بعدى کاملا به چگونگى رشد سلول‌ها و تقسیم آنها بستگى دارد. یک موجود زنده ساده مانند باکترى یا مخمر دى‌ان‌اى خود را رونویسى مى‌کند (فرایندى که همتاسازى نام دارد) و سپس به دو قسمت مى‌شود؛ اما موجوداتى که به شیوه جنسى تولیدمثل مى‌کنند، رشته‌هایى از دى‌ان‌اى را در هم ریخته و با هم جور مى‌کنند (فرایندى که نوترکیبى نام دارد)؛ سپس نیمى از دى‌ان‌اى به سلول‌هاى جنسى ویژه اختصاص مى‌یابد که ترکیب ژنتیکى جدیدى را براى زادگان‌شان ممکن مى‌کند. این فرایندهاى شگفت‌آور بخشى است از آنچه شما را یگانه مى‌کند؛ بنابراین به درون سلول‌هاى خودتان بیایید؛ چون لازم است که با فرایندهاى میتوز (تقسیم سلولى) و میوز (تولید سلول‌هاى جنسى) آشنا شوید تا دریابید که ژنتیک چگونه عمل مى‌کند.
۵- ستاره نمایش ژنتیک اسید داوکسى ریبونوکلئیک است، که به نام دىانای شناخته مى‌شود. هر موجود زنده روى زمین، از کوچک‌ترین باکترى تا بزرگ‌ترین نهنگ از دىانای براى ذخیره اطلاعات ژنتیکى و انتقال این اطلاعات از نسلى به نسل بعد استفاده مى‌کند؛ این رونوشت از بعضى (یا همه) دى‌ان‌اى هر موجود به زادگانش منتقل مى‌شود. سپس موجود در حال رشد از این دى‌ان‌اى براى ساختن همه بخش‌هاى بدنش استفاده مى‌کند. براى اینکه تصورى از این به دست آورید که دى‌ان‌اى، چقدر اطلاعات را ذخیره مى‌کند، در نظر بگیرید که بدن‌تان چقدر پیچیده است. شما صدها نوع بافت دارید که همه کارهاى متفاوتى انجام مى‌دهند. مقدار زیادى دىانای لازم است تا همه آنها را فهرست کند.
۶- ژنتیک بر زندگى همه‌روزه شما تأثیر مى‌گذارد. ویروس‌ها، باکترى‌ها، انگل‌ها و بیمارى‌هاى موروثى همگى ریشه‌شان را در دى‌ان‌اى دارند. به همین علت است که چرا به محض اینکه دانش‌ورزان ماهیت شیمیایى دى‌ان‌اى را کشف کردند، مسابقه براى خواندن مستقیم رمز آن آغاز شد. اطلاعات ژنتیکى براى ردیابى، تشخیص و درمان بیمارى‌هاى ژنتیک به کار مى‌رود.
۷- مشاوران ژنتیک درخت خانوادگى شما را بررسى مى‌کنند تا به شما کمک کنند تا سابقه پزشکى خانوادگى‌تان را بهتر بفهمید. راه‌هایى که جهش‌های ژن‌ها را تغییر مى‌دهند و نتایج این تغییرات را مى‌فهمید. و چون وقتى که کروموزوم‌ها به شیوه معمول تقسیم نمى‌شوند، مشکلات جدى -به مقدار بسیار زیاد یا به مقدار بسیار کم- پیش مى‌آید. مشاوران ژنتیک به افرادى مانند من و شما کمک مى‌کنند تا سابقه ژنتیکى خانوادگی‌مان را بررسى کرده و بیمارى‌هاى موروثى را آشکار کنند. آنها با دست‌اندرکاران پزشکى مانند پزشکان و پرستاران همکارى مى‌کنند تا سابقه‌هاى پزشکى بیماران و خانواده‌های‌شان را تفسیر کنند. اگرچه بیشتر آنها به‌عنوان متخصص ژنتیک آموزش ندیده‌اند؛ اما معمولا مدرک کارشناسى ارشد در مشاوره پزشکى داشته و زمینه وسیعى در ژنتیک دارند؛ به طورى که آنها مى‌توانند الگوهایى را که علامت اختلالات موروثى دارند، تشخیص دهند.
۸- معمولا پزشکان افراد را به یک مشاور ژنتیک ارجاع مى‌دهند. مشاوران ژنتیک اغلب به افرادی که امیدوارند یک فرزند داشته باشند و نگرانى‌هایی درباره ژنتیک آنها دارند، کمک مى‌کنند. ممکن است کسانى باشند که در معرض موادى قرار گرفته باشند که مشخص است نقایص موروثى ایجاد مى‌کنند یا سابقه خانوادگى بعضى بیمارى‌ها را دارند یا مشکلات بارورى یا حمل جنین تا پایان آبستنى را دارند. افراد اگر نگران وضعیت‌هایى باشند که ممکن است در خانواده‌شان وجود داشته باشد، مانند بیمارى پارکینسون یا بعضى سرطان‌ها یا اگر فرزندشان علائم یک اختلال ژنتیکى را دارد، نیز به مشاوران ژنتیکى رجوع مى‌کنند.
کتاب ژنتیک و دى‌ان‌اى راهنمای خوبى براى اطلاع از ژنتیک و بیمارى‌هاى ژنتیکى در عصرى است که ژن‌درمانى مى‌رود جاى دارودرمانى را بگیرد.
اصول ژنتیک و دی‌ان‌ای
راهنمای اساسی برای فهم خصایص ارثی، همانندسازی، بیماری‌های ژنتیکی، مشاوره ژنتیکی، ژن‌درمانی، ژنتیک سرطان و غذاهای فراریخته
تارا رادن رابینسون و لیزا کوشمن اسپاک
ترجمه: دکتر محمدرضا توکلی‌صابری
انتشارات معین
منبع : شرق